Все болезни, с которыми приходится сталкиваться человеку, делятся на три группы.
Ненаследственные. За встречу с ними можно обвинять кого угодно: друзей-искусителей, судьбу-злодейку, вредные привычки и загрязненную окружающую среду. Проще говоря — любые факторы, но только не папу с мамой. С наследственной предрасположенностью. Они "дарятся" родителями, но развиваются лишь под воздействием внешних факторов. К таким заболеваниям относится большинство онкологий. Наследственные. Казалось бы — выхода нет, только жить и мучиться. Однако генетики думают по-другому и занимаются не только диагностикой этих заболеваний, но и их лечением, прогнозированием и профилактикой. Даже если вы и ваши родители здоровы, надо понимать, что ваши дети не застрахованы от наследственных генетических отклонений. Не все наследственные болезни передаются напрямую от родителей детям: некоторые сидят, притаившись, несколько поколений подряд и ждут трагического совпадения ошибок в ДНК мамы и папы, что приводит к проявлению генетического заболевания у их ребенка.
Сложная задача ДНК
Наследниками движимого или недвижимого имущества мы становимся благодаря воле родителей, а вот "сокровище" с диагнозом получаем благодаря ДНК.
МАЛЕНЬКИЕ МУТАНТЫ.Задача генов, из которых состоит ДНК, сложна, но понятна: кодировать один "продукт" (например, важный для организма белок). Но бывает, что во время зачатия ребенка гены ДНК могут мутировать: происходит замещение части гена, его "вырезание" или встраивание лишнего. Такие генные мутации часто приводят к болезням, при которых не работает, например, какой-то фермент. И хорошо, если он не очень важный. Например, нарушение работы фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы приводит к фруктоземии — болезни, при которой организм ребенка не воспринимает фрукты — у карапуза появляется рвота и нарушается обмен веществ. А вот мутация, в результате которой "выключается" критически важный фермент, может загубить весь обмен веществ, вмешаться в процесс строения костей и другие важные процессы. Так, при Синдроме Гетчинсона маленькие дети начинают очень быстро стареть, и в 10 лет могут выглядеть 90-летними стариками. Причина синдрома — в мутации гена, который кодирует белок ламин А. Еще один пример — поликистоз почек. Вызывается это заболевание мутацией в любом из генов, кодирующих белки фиброцистин или полицистин. В результате образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, которые сдавливают каналы почек, нарушая их основную функцию — фильтрующую. Организм в итоге стремительно изнашивается.
ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ.Здесь все сложнее. При хромосомных мутациях из строя выходят целые хромосомы или их фрагменты. Поскольку на каждой хромосоме записано более 500 генов, "поломка" даже в одной из них ставит под угрозу более сотни "продуктов", кодируемых каждым геном. Серьезные мутации приводят к серьезным проблемам, а именно — к комплексным нарушениям всех систем организма. Всем известные синдромы Дауна, Эдвардса, Патау — примеры именно хромосомных мутаций.
Геномные мутации — те, при которых нормальное количество хромосом увеличивается или уменьшается в 2-3 раза. Для человека такая мутация несовместима с жизнью: крайне редко (в менее чем одном проценте случаев) ребенок может быть выношен, гораздо чаще его теряют на ранних стадиях беременности. Если же ребенок родится, при такой мутации (например, моносомии и трисомии) его состояние лечению не подлежит.
Как избежать риска
Истории о мутациях звучат как рассказы Стивена Кинга из сборника "Безнадега". Но это не так.
ИСТОРИЯ РОДА. Родословные раньше составляли в том числе для того, чтобы "взять на карандаш" больных предков и высчитать вероятность получения наследником хромосом с мутациями. Одна из самых известных историй — рок семьи Романовых. Царевич Алексей получил в наследство от матери гемофилию (зачастую женщины — лишь носители данного заболевания, а вот проявляется оно у мужчин). Так вот, исследование истории рода Романовых показало, что мутирование гена, вызвавшего гемофилию у Алексея, произошло, предположительно, у дальней родственницы его матери — королевы Великобритании Виктории.
ТЕСТ. Риск рождения больного ребенка могут выявить медицинские генетики с помощью теста ДНК у крохи в утробе матери. Риски — это не только случаи заболеваний в роду, но и стрессовые условия перед или во время беременности.
ДО ТОГО КАК. Хорошая новость — сегодня у будущих родителей, испытывающих трудности с зачатием (а их в Украине около 30%), есть возможность избежать заболеваний у ребенка еще на этапе оплодотворения. Правда, сделать это могут только пары, которые воспользуются ЭКО: он предполагает получение нескольких эмбрионов, которые перед "подсаживанием" в организм матери можно проверить на предмет наследственных заболеваний.
Как дальше жить
При хромосомных и геномных мутациях предотвратить болезнь нереально — можно лишь облегчить симптомы. Во многих случаях жизнь детей с генными мутациями можно сделать почти комфортной: ведь в проявлении таких болезней важную роль играет не сама наследственность, а ее комбинация с внешними факторами и образом жизни человека. Самое главное — любовь и забота родителей, благодаря которым, к примеру, можно продумать систему питания ребенка, его лечение и адаптацию в обществе. Также важно диагностировать болезнь как можно раньше и оценить риски. Позволяет это сделать кариотипирование — исследование хромосомного набора новорожденного с помощью анализа его пуповинной крови.
Главные темы