Фенілкетонурія - це спадкове захворювання
Фенілкетонурія – вроджене, спадкове порушення обміну речовин. Його причина в недостатності ферменту фенілаланіну, необхідного для нормального метаболізму амінокислот, з яких складаються білки. За відсутності цього ферменту не відбувається перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин. В результаті, різко зростають рівні фенілаланіну в крові і фенілкетона (похідного фенілаланіну) в сечі. При цьому страждає головний мозок. У людини з фенілкетонурією катастрофічно знижується інтелект. Аж до олігофренії, розумової відсталості.
"Фенілкетонурії можна виявити ще у новонародженого в пологовому будинку, – розповідає терапевт Валентина Андрейченко. – Якщо недугу не виявили відразу і не почали лікування, до 3-місячного віку у дитини з фенілкетонурією можуть спостерігатися сильні судоми, млявість, часте блювання, екзематозні ураження шкіри, від яких виходить специфічний запах. Такі діти біляві і мають світлі відтінки райдужних оболонок очей ".
Лікування фенілкетонурії
Лікування фенілкетонурії починається зі строгої дієти. Фенілаланін – практично обов'язковий компонент будь-якої білкової їжі, особливо, тваринного походження. Тому для порятунку дитини (особливо, її інтелектуального потенціалу) доводиться назавжди відмовлятися від риби, м'яса, грибів.
Розроблені та виготовлені спеціальні білкові суміші, які містять мінімум амінокислоти фенілаланін. Повністю припинити її надходження в організм з їжею неможливо. Однак, потрібно звести це надходження до мінімуму. Існують таблиці розрахунку допустимої добової кількості фенілаланіну. Чим раніше розпочата дієтотерапія, тим більше шансів, що у дитини збережеться нормальний інтелект.
Як виглядає рідкісний вид меланоми. Дивіться в нашому сюжеті:
Де міститься фенілаланін
Виробники продуктів харчування зобов'язані вказувати на упаковці, що даний товар містить фенілаланін. Особливо багато фенілаланіну в солодких газованих напоях, жувальних гумках. Багато лікарськіх препаратів також містять фенілаланін.
Хворим дозволяють приймати в їжу овочі, фрукти, соки з них, хліб, макарони. Необхідно підтримувати організм "очищеними" від фенілаланіну мікроелементами і вітамінами.
Існує цілий ряд лікарських препаратів для полегшення стану хворих. Однак, на сучасному етапі великі надії покладаються на генну терапію, коли в клітини організму спеціально виведений "лікуючий вірус" буде доставляти "виправлені" гени.
Нагадаємо, раніше ми писали про ефективні народні засоби при запаленні жовчного міхура.