/ Фото: freepik.com
Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате, резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона (производного фенилаланина) в моче. При этом страдает головной мозг. У человека с фенилкетонурией катастрофически снижается интеллект. Вплоть до олигофрении, умственной отсталости.
"Фенилкетонурию можно выявить еще у новорожденного в роддоме, – рассказывает терапевт Валентина Андрейченко. – Если недуг не выявили сразу и не начали лечение, к 3-месячному возрасту у ребенка с фенилкетонурией могут наблюдаться сильные судороги, вялость, частая рвота, экзематозные поражения кожи, от которых исходит специфический запах. Такие дети белокуры и имеют светлые оттенки радужных оболочек глаз".
Лечение фенилкетонурии
Лечение фенилкетонурии начинается со строжайшей диеты. Фенилаланин — практически обязательный компонент любой белковой пищи, особенно, животного происхождения. Поэтому для спасения ребенка (особенно, его интеллектуального потенциала) приходится навсегда отказываться от рыбы, мяса, грибов.
Разработаны и производятся специальные белковые смеси, содержащие минимум аминокислоты фенилаланин. Полностью прекратить ее поступление в организм с пищей невозможно. Однако, нужно свести это поступление к минимуму. Существуют таблицы расчета допустимого суточного количества фенилаланина. Чем раньше начата диетотерапия, тем больше шансов, что у ребенка сохранится нормальный интеллект.
Как выглядит редкий вид меланомы. Смотрите в нашем сюжете:
Где содержится фенилаланин
Производители продуктов питания обязаны указывать на упаковке, что данный товар содержит фенилаланин. Особенно много фенилаланина в сладких газированных напитках, жевательных резинках. Многие лекарственные препараты также содержат фенилаланин.
Больным разрешают принимать в пищу овощи, фрукты, соки из них, хлеб, макароны. Необходимо поддерживать организм "очищенными" от фенилаланина микроэлементами и витаминами.
Существует целый ряд лекарственных препаратов для облегчения состояния больных. Однако, на современном этапе большие надежды возлагаются на генную терапию, когда в клетки организма специально выведенный "лечащий вирус" будет доставлять "исправленные" гены.
Напомним, ранее мы писали об эффективных народных средствах при воспалении желчного пузыря.