От каких редких болезней страдают украинцы

Мы поговорили с Натальей Горовенко, доктором медицинских наук, заведующей кафедрой медицинской и лабораторной генетики НМАПО им. Шупика.

29 февраля отмечается Всемирный день редких болезней. Редкие болезни, редкий день — все логично и символично. Чтобы напоминать об этой проблеме чаще, в невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля. О том, что нужно знать о редких болезнях, мы поговорили со специалистом-генетиком.

— Насколько мало случаев той или иной болезни должно быть, чтобы ее назвали редкой?

Деоккупация юга страны – как украинские военные отвоевывают территории

Запрет на передвижение по стране для военнообязанных – все детали

Ракетные удары по мирным украинским городам - июль 2022

Ядерный терроризм россии

— В Украине в законах до сих пор не прописана такая норма. Скорее всего, когда до этого у нас дойдет дело, за основу возьмут европейскую норму — 1 случай на 2 тысячи населения.

— Редкие болезни (как, впрочем, и многие распространенные) лечить очень сложно и дорого. Государство как-то помогает в этом вопросе?

— Сегодня в Украине за бюджетные средства от редких заболеваний лечатся только дети. Лечение действительно очень дорогое, и медицинское руководство в разных регионах встает перед тяжелым вопросом: отдать весь бюджет района на лечение ребенка с, к примеру, муковисцидозом, или вылечить за эти же деньги несколько сотен людей с воспалением легких. Отсутствием денег и можно объяснить отсутствие некоторых лекарств или то, что болезнь лечится не полностью, и многие мероприятия направлены только на то, чтобы не допустить ее развития.

К слову, у нас за госсчет лечат не все редкие болезни, а только фенилкетонурию (болезнь связана с нарушением метаболизма аминокислот и приводит к тяжелому поражению ЦНС), муковисцидоз (характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ), болезнь Гоше (в некоторых органах, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг, костях и тканях накапливаются специфические жировые отложения), мукополисахаридоз (болезнь, при которой отсутствуют ферменты, отвечающие за расщепление некоторых видов жиров и углеводов, из-за чего происходит системное поражение скелета и задержка физического развития), гемофилию (нарушение процесса свертываемости крови) и гипофизарный нанизм (задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством определенного гормона в организме).

После того, как пациенту исполняется 18 лет, дальше он в большинстве случаев лечится уже сам (хотя в случае с той же гемофилией государство все равно частично помогает с заместительной терапией). Деньги огромные — для лечения муковисцидоза, например, надо около 100 тысяч долларов в год.

— Самая большая проблема в вопросе болезней, связанных с генетикой — диагностика. Многие врачи иногда не могут поставить правильный диагноз и лечат непонятно от чего. Что делать растерянным мамам?

— Диагностика таких болезней действительно сложна. Поэтому я советую всем мамам, которые не могут понять, что происходит с их ребенком, обратиться в медико-генетический центр — такие есть в каждом крупном городе Украины. Консультации там бесплатные, и специалисты проведут диагностику и при необходимости отправят пациента в специализированные медико-генетические центры или НИИ.

— Можно ли как-то уберечься от того, чтобы родить ребенка с генетической патологией? И можно ли предотвратить развитие патологий на стадии беременности?

— Каждая мама может родить ребенка с врожденной или наследственной патологией — от этого не застрахован никто. Но если появление наследственных болезней носит случайный характер (за исключением воздействия конкретных мутагенных факторов на половые клетки), то повреждение развивающегося внутриутробно плода чаще всего связано с действием физических, химических, биологических факторов разной силы (те же вредные привычки или плохая экология). Генетические патологии во время беременности увидеть можно — врачи уже научились определять многие из них. Но исправлять генетические поломки пока ни один врач не умеет. Многие принимают решение сделать аборт, но надо помнить, что нет гарантии, что в результате следующей беременности появится здоровый ребенок.

Семьи, где появляются дети с наследственными патологиями, сталкиваются не только с проблемой диагностики, но и с тем, что из-за того, что диагноз ставили долго, лечить ребенка стали не вовремя, а это может привести к катастрофическим последствиям. К сожалению, для подавляющего большинства наследственных болезней лечения нет, поэтому самая сложная психологическая проблема у семьи — сформировать стиль жизни для ребенка, который отличается от других детей и требует гораздо большего внимания и заботы. Здесь важно понимать, что искать чью-то вину в рождении такого ребенка нельзя — для тех мам, кто следил за собой во время беременности, ее просто нет. Это большое испытание для семьи, которое лучше проходить вместе, общими усилиями, и любая помощь — моральная, материальная, психологическая, здесь уместна. Самый худший вариант, когда отец оставляет семью и уходит, оставляя мать наедине с огромными трудностями — а такое, к сожалению, случается нередко.