Фото: pixabay.com
Група американських вчених ідентифікувала гени, мутації в яких можуть бути причиною синдрому Туретта. Так називають спадковий розлад центральної нервової системи, який характеризується різними тиками, включаючи вигукування нецензурних слів.
Дослідники порівняли кодуючу білки ДНК у 311 дітей, які страждають синдромом Туретта, і їх батьків, багато з яких не були хворі.
Вчені шукали у хворих мутації de novo – зміни в генах, які вперше виникли під час зачаття, а не були успадковані від матері з батьком. Вони можуть надавати більш важкий вплив на організм, ніж мутації, що переходять із покоління в покоління, оскільки на останні діє природний відбір.
Виявилося, що приблизно 12% всіх випадків захворювання пов'язані з мутаціями, що зачіпають 400 різних генів.
Зокрема, зміни у чотирьох генах, які активні в клітинах мозку, з ймовірністю 70-90% викликають синдром Туретта.
Так, WWC1 бере участь у розвитку мозку, формуванні пам'яті і реакції клітин мозку на гормон естроген. Інший ген – NIPBL – регулює активність інших ділянок ДНК і відповідає за виникнення обсесивно-компульсивного розладу та дефіциту на увагу.
Автори сподіваються, що майбутні дослідження дозволять ідентифікувати інші спадкові чинники захворювання і допоможуть розробити методи терапії.