Фото: pixabay.com
Группа американских ученых идентифицировала гены, мутации в которых могут быть причиной синдрома Туретта. Так называют наследственное расстройство центральной нервной системы, которое характеризуется различными тиками, включая выкрикивание нецензурных слов.
Исследователи сравнили кодирующую белки ДНК у 311 детей, страдающих синдромом Туретта, и их родителей, многие из которых не были больны.
Ученые искали у больных мутации de novo — изменения в генах, которые впервые возникли при зачатии, а не были унаследованы от матери с отцом. Они могут оказывать более тяжелое воздействие на организм, чем переходящие из поколения в поколение мутации, поскольку на последние действует естественный отбор.
Оказалось, что примерно 12% всех случаев заболевания связаны с мутациями, затрагивающими 400 различных генов.
В частности, изменения в четырех генах, которые активны в клетках мозга, с вероятностью 70-90% вызывают синдром Туретта.
Так, WWC1 участвует в развитии мозга, формировании памяти и реакции клеток мозга на гормон эстроген. Другой ген —NIPBL — регулирует активность других участков ДНК и отвечает за возникновение обсессивно-компульсивного расстройства и дефицита внимания.
Авторы надеются, что будущие исследования позволят идентифицировать остальные наследственные факторы заболевания и помогут разработать методы терапии.