Вчені виявили ген, який змушує дитину померти в утробі матері

Генетики з Саудівської Аравії з'ясували, що мутації в гені TLE6, який відповідає за перші стадії поділу ембріона, призводять до гарантованої смерті зародка в перші дні після запліднення яйцеклітини, йдеться в статті, опублікованій в журналі Genome Biology, передає РІА Новини.

На сьогоднішній день вчені знають про існування кількох десятків генів, мутації в яких приводять до смерті зародка або дитини ще в утробі матері або в перші роки його життя.

Генетики з Дослідницького центру імені короля Файсала в Ер-Ріяді (Саудівська Аравія) зацікавилися подібними мутаціями, намагаючись розкрити загадку серії незвичайних, як здавалося, проблем зі штучним заплідненням яйцеклітин, які випробували відразу кілька жінок з двох аравійських сімей.

Спільною рисою в житті цих сімей, як досить швидко з'ясували Фовзан Алькурайя (Fowzan Alkuraya) і його колеги, було те, що вони часто вступали в кровозмісні шлюби, як це прийнято робити в Саудівській Аравії і на всьому Близькому Сході. Це наштовхнуло їх на думку, що проблеми із зачаттям могли мати генетичні корені.

Керуючись цією ідеєю, біологи порівняли структуру геномів у представників цих сімей, відзначаючи всі дрібні мутації в життєво важливих генах, які могли бути пов'язані з порушеннями у розвитку зародка або проблемами при зачатті.

Їх порівняння та спостереження за життєдіяльністю клітин майбутніх батьків показали, що ДНК цих аравійців містить у собі "опечатку" довжиною в одну букву в гені TLE6. Цей ген і вироблений ним білок tle6 грають критичну роль у розвитку зародка на перших стадіях розподілу яйцеклітини, дозволяючи ембріону залишатися єдиним цілим до того, як він прикріпиться до стінок матки.

Наш геном містить по дві або навіть більше копій кожного гена, тому одинична мутація в цьому гені не обов'язково є фатальною – цілком можливо, що друга копія буде нормальною. Але, з іншого боку, якщо носії цих мутацій вступають в кровозмісний шлюб, то тоді ймовірність появи двох пошкоджених версій TLE6 в ДНК різко підвищується.

Боротися з такою проблемою дуже складно. За словами генетиків, проблема полягає в тому, що копії TLE6 включаються не одночасно, а з невеликою затримкою – спочатку материнська версія цього гена, потім батьківська. Це фактично робить жінку-носительку пошкодженого гена безплідною, і поки Алькурайя і його колеги не змогли знайти способів подолати цю проблему.

Зараз аравійські генетики продовжують вивчати ДНК людей з сімей з довгою історією кровозмісних шлюбів в надії знайти інші гени, помилки в яких можуть бути фатальними для майбутньої дитини. Їх відкриття, як сподіваються вчені, допоможе медикам, що допомагає сімейним парам зачати дитину за допомогою штучного запліднення, знизити ризики для них самих і краще розуміти те, чому зачаття в пробірці часто не працює.