У дівчинки синдром Сотоса. Фото: pixabay
Дочці Лорен Фаінгаа з Мельбурна у віці п'яти тижнів діагностували синдром Сотоса. Це рідкісне і невиліковне генетичне захворювання, найчастіше викликане спонтанними мутаціями генів, що провокує занадто швидке зростання дитини.
Нерідко синдром стає причиною супутніх патологій – так, у маленької Джорджії з народження не вистачає однієї нирки.
За статистикою синдром Сотоса проявляється тільки в одному з 14 тисяч випадків, і в мутації генів не завжди винна спадковість – обстеження не виявило жодних відхилень від норми ні в Лорен, ні у батька дівчинки.
"Нам сказали, що синдром Сотоса може передаватися у спадок, але в нашому випадку мутація генів сталася при зачатті дитини, – пояснює Лорен. – Ми ніяк не могли вплинути на ситуацію".
При народженні Джорджії нічого не вказувало на гігантизм – вона народилася на терміні 37 тижнів з вагою в 2,98 кг. Правда, лікарям довелося тримати дівчинку в лікарні протягом двох тижнів, тому що вона була млявою і погано їла. У той момент у Лорен не було ніяких сумнівів в тому, що з її донькою все буде в порядку. Потім один з лікарів сказав їй, що потрібно провести ряд обстежень для виключення деяких захворювань.
Лорен забрала дівчинку додому, ще не знаючи результатів аналізів. За її словами, на той момент Джорджія вже стала добре їсти і набирати вагу. Діагноз лікарів прозвучав, наче грім серед ясного неба. Батькам пояснили, що їхня дочка буде швидко рости і в дитячі роки буде сильно відрізнятися від однолітків.
У дітей з синдромом Сотоса є характерні зміни в зовнішності: опуклий лоб, великі кисті рук і стопи, опущення зовнішніх куточків очей. Вони можуть відставати в розумовому розвитку і страждати такими порушеннями поведінки, як аутизм і СПАУ.
У 9-місячному віці Джорджія схожа на дворічну дитину. Вона вдвічі вища, ніж треба і важить 11,8 кілограмів. Щоб дівчинка гармонійно розвивалася, батьки вже в тримісячному віці записали її на заняття з реабілітаційної терапії та фізіотерапії. Зараз дівчинка демонструє фізичні і розумові навички, характерні для її віку. Вона вміє стояти і повзати, активна і товариська. Однак майбутнє дочки як і раніше викликає сильне побоювання у її батьків.
Нагадаємо, раніше ми писали, як живе дівчинка з аномалією "синдром неслухняного волосся".
Крім цього, ми писали, що рідкісне генетичне захворювання позбавило всю сім'ю почуття болю.
Дивіться відео: навчати дитину наймаючи репетиторів або дати їй самій розвиватися