Диагностика позволит родителям детей с отклонениями получить медицинскую поддержку. Фото: AFP
Ученые провели масштабное генетическое исследование детей и выявили 14 новых отклонений в развитии. О результатах ученые сообщают в журнале Nature.
Как отмечают эксперты, на данный момент существует более тысячи генетических отклонений, которые могут приводить к аутизму, эпилепсии, порокам сердца или умственной отсталости. При этом некоторые расстройства настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы заполнить этот пробел в имеющейся информации, ученые обработали более 20 тыс. генетических проб, взятых у более чем 4 тыс. семей.
Во время исследования ученые изучили мутации генов, которые связаны с отклонениями развития. В результате оказалось, что существует как минимум еще 14 ранее неизвестных отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, которых нет ни у одного из родителей.
Диагностика позволит родителям детей с отклонениями получить информацию о болезни и медицинскую поддержку. Также это дает возможность специалистам разделять детей на группы в зависимости от заболевания и оказывать им соответствующую помощь.