67-летний потомок сефардов с пятилетней дочерью и сыновьями семи и десяти лет. Фото Arlan Rosenbloom.
Рост этих сельских жителей, как правило, не превышает одного метра. Это результат редкого отклонения под названием карликовость Ларона. Зато они полностью избавлены от болезней, распространённых среди остальных этнических групп человечества, — диабета и рака, даже несмотря на ожирение.
По всей видимости, они являются потомками евреев-сефардов из Испании и Португалии, которые были вынуждены обратиться в христианство в 1490-х годах, но всё же преследовались инквизицией.
Эквадорский специалист по диабету Хайме Гевара-Агирре изучает группу из 99 человек вот уже 24 года. "Я обнаружил их во время верховой прогулки в 1987-м, — рассказывает врач. — В 1994 году я обратил внимание на то, что у них никогда не бывает рака — в отличие от их родственников, не страдающих синдромом Ларона. Мне сказали, что это слишком маленькая популяция, чтобы делать выводы. Я подождал ещё десять лет. Мне всё равно никто не верил. Тогда в 2005 году я обратился к Вальтеру Лонго".
Г-н Лонго, специалист по проблемам старения из Университета Южной Калифорнии (США), знал о том, что пациенты с карликовостью Ларона имеют мутацию гена, отвечающего за рецептор гормона роста. Рецептор представляет собой белок, встроенный в клеточную мембрану. Его внешняя часть распознаёт гормон, а внутренняя посылает соответствующий сигнал в клетку.
Мутация приводит к тому, что рецепторам гормона роста не хватает последних восьми секций внешней области, поэтому они не могут на него реагировать. У нормальных детей гормон роста побуждает клетки печени создавать инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1), в результате чего они и растут. Если пациентам с карликовостью Ларона давать ИФР-1 до наступления половой зрелости, они могут достичь нормальных размеров.
ИФР-1 является частью древнего сигнального пути, присутствующего даже у круглых червей. Ген, кодирующий рецептор ИФР-1 у червя, называется DAF-2. Черви с выключенным геном живут вдвое дольше, чем нормальные. У людей с карликовостью Ларона — то же самое: поскольку клетки вырабатывают очень мало ИФР-1, сигнальная система работает слабо, как и у червей с выключенным DAF-2.
Учёные поместили сыворотку, полученную из организма эквадорцев, в лабораторные клеточные колонии, а затем добавили вещество, разрушающее ДНК. Оказалось, что сыворотка охраняет клетки от генетических повреждений и, кроме того, заставляет повреждённые клетки покончить с собой. В результате не возникло никаких злокачественных образований. При добавлении небольшого количества ИФР-1 этот эффект исчез.