Олена Вус
нічний редактор Міжнародна група генетиків з Копенгагенського і Каліфорнійського університетів виявила, що серед гренландських інуїтів поширена більша кількість шкідливих мутацій, ніж в інших популяціях людей. Причиною названо невелику кількість представників цієї етнічної групи. Препринт статті опубліковано на сайті BioRxiv.
Вчені проаналізували геноми 18 інуїтів, розшифрувавши послідовності ДНК, що кодують білки. Виявилося, що гренландські ескімоси за останні 20 тисяч років зазнали наслідки ефекту пляшкового горлечка, коли через критичне зменшення чисельності популяції відбувається скорочення генетичного різноманіття – генофонду. Це призвело до помітного збільшення частки шкідливих мутацій.
Біологи виявили безліч ознак, що свідчать про генетичне "виродження" інуїтів. По-перше, це збільшення середньої частоти алеля в популяції, знижена частота гетерозиготності і збільшена – монозиготні. При монозиготні виникає великий ризик прояву спадкових захворювань, оскільки в клітинах організму присутні дві однакові копії гена, які можуть бути мутантними.
Вчені вважають, що популяція інуїтів є ідеальним об'єктом для дослідження впливу дрейфу генів. Крім того, можна вивчати поширення спадкових захворювань, які рідко зустрічаються у великих популяціях.
Під дрейфом генів розуміють зміну частот алельних варіантів генів в популяції, чий розмір сильно скоротився.
Алели – форми одного і того ж гена, які розташовуються на однакових ділянках батьківської і материнської хромосом. Якщо алели однакові, то організм називається гомозиготним по цьому гену, якщо різні – то гетерозиготним.
Головні теми